Läpp- och gomspalt

Läpp- och gomspalt är en av de vanligaste neonatala ansiktsavvikelserna. I ~80 % av fallen tenderar de två dragen att förekomma tillsammans 6.

Epidemiologi

Den uppskattas förekomma med en incidens på ~1 på 700-1000 levande födda barn 1. Detta kan öka till 4 % för ett syskon till ett tidigare drabbat foster och upp till 10 % för ett syskon till två tidigare drabbade spädbarn 9. Det finns en erkänd rasfördelning. Till exempel har USA, en av de högsta siffrorna när det gäller prevalens hos indianer (~4 på 1 000), följt av asiatiska (1,5-2,0 på 1 000), kaukasiska (1 på 1 000) och afroamerikanska (0,3 på 1 000) befolkningar.

Patologi

Läppen bildas mellan den 4:e och 7:e veckan av graviditeten. Munhålan (gommen) bildas mellan den 6:e och 9:e graviditetsveckan. Tillståndet uppstår under den fjärde till sjätte graviditetsveckan på grund av en misslyckad fusion av en eller båda de mediala nasala proteserna. Dessa uppträder till en början som parade mediala näsproteser och misslyckad fusion med varandra eller med överkäksproteserna resulterar i läppspalt med eller utan gomspalt. Sprickor i den främre gommen stör denna normala sammansmältningslinje, vilket resulterar i en diskontinuitet i den släta, C-formade konturen av alveolärkammen vid korsningen mellan de laterala framtänderna och hörntandshålorna, som sträcker sig bakåt till foramen incisiva. Det är mycket ovanligare att defekten uppstår mellan de mediala och laterala framtänderna.

I en bilateral läpp- och gomspalt finns det en premaxillär protrusion som vanligtvis ses som en paranasal ekogen massa. Den premaxillära protrusionen beror på instabilitet i ansiktsstrukturerna under den embryologiska utvecklingen, vilket ger ohämmad tillväxt av vomer- och premaxillära ben och mjukvävnader. Även om detta förekommer vid bilateral komplett vänster läpp och gom, förekommer det inte vid andra typer av ansiktsklyftor eller enbart vid gomspalt.

Genetik

I en betydande andel är det sporadiskt, även om olika ärftlighetsmönster har beskrivits 10.

Lateralitet

Majoriteten är unilateral och när den är unilateral tenderar den att förekomma till vänster (70 %)

Klassificering

Det finns flera klassificeringssystem. Nybergs klassificeringssystem för antenatalt ultraljud från 1995 är ett som korrelerar mycket väl med defektens svårighetsgrad med utfallet och delas in i fem typer 5:

  • typ I: isolerad läpp- och gomspalt enbart
  • typ II: unilateral läpp- och gomspalt
  • typ III: Typ IV: Läpp- och gomspalt i mitten/medianläpp- och gomspalt
  • Typ V: Ansiktsspalter i samband med fosterbandssyndromet eller limb-body-wall-komplexet

En isolerad gomspalt är nästan omöjlig att diagnostisera i livmodern och ingår inte i denna klassificering.

Associationer

Andra associerade anomalier kan förekomma i upp till 30-50 % av fallen 3,6. De är protetiska och inkluderar

  • aneuploida syndrom: tenderar att förekomma med typerna II, III och IV 5
    • trisomi 13
    • trisomi 18
  • icke-aneuploidiskt syndrom
    • ektrodaktyli-ektodermal dysplasi-klyvningssyndrom.EEC syndrom
    • frontonasal dysplasi
    • Fryns syndrom
    • Gorlins syndrom
    • Juberg-Haywards syndrom
    • Kallmanns syndrom
    • Majewskis syndrom: kort revbenspolydaktyli syndrom typ II
    • Nagers syndrom 10
    • oro-facial-digitalt syndrom typ 1 (OFDS typ 1): tenderar särskilt att ge en medial klyfta
    • Roberts syndrom
    • vissa typer av kort revbenspolydaktyli syndrom, t.ex.g. typ IV
    • Sticklers syndrom
    • TAR-syndrom
    • VACTERL association
    • van der Woude syndrom (VWS) 7
  • exponering för ämnen i livmodern
    • fetalt hydantoinsyndrom
    • fetalt valproatsyndrom
  • icke-aneuploidisk icke-syndromisk
    • Dandy-Walker kontinuum
    • holoprosencefali: Ofta med typ IV
    • Pentalogi av Cantrell
  • Radiografiska kännetecken

    Ultraljud

    Sonografiska kännetecken kan vara varierande beroende på den exakta typen av spaltanomali. I allmänhet kan en defekt i överläppen ses och uppskattas bäst vid vinklad koronal skanning. En vertikal hypoechoisk region genom den fetala överläppen representerar vanligen defekten vid spaltläpp. Detta fynd kan bekräftas av en liknande defekt i överläppens mjuka vävnader som överlagrar överkäken i det axiella planet.

    Gommen kan undersökas i det transversala (axiella) planet. 3D ultraljud kan ytterligare underlätta diagnosen. Det är god praxis att kommentera fostrets sväljning i realtid när undersökningen utförs.

    Typspecifika sonografiska kännetecken inkluderar:

    • typ III: kan ses som en premaxillär ekogen massa 8
    Ancillary sonographic features
    • Det kan förekomma polyhydramnios om defekten är allvarlig och försämrar sväljningen

    Bearbetning och prognos

    Den övergripande prognosen är varierande beroende på associerade anomalier, där isolerade laterala klyftor (typ I och II) har den bästa prognosen.

    Se även

    • isolerad gomspalt
    • facialspalt
    • mesiodens

    Lämna ett svar

    Din e-postadress kommer inte publiceras.