Fisura de buză și palat

Fisura de buză și palat este una dintre cele mai frecvente anomalii faciale neonatale. În ~80% din cazuri, cele două trăsături tind să apară împreună 6.

Epidemiologie

Se estimează că apare cu o incidență de ~1 la 700 până la 1000 de nașteri vii 1. Aceasta poate crește la 4% pentru un frate al unui făt afectat anterior și până la 10% pentru un frate al doi copii afectați anterior 9. Există o predilecție rasială recunoscută. De exemplu, Statele Unite, are una dintre cele mai mari rate în ceea ce privește prevalența la populațiile amerindiene (~4 la 1.000), urmată de populațiile asiatice (1,5-2,0 la 1.000), caucaziene (1 la 1.000) și afro-americane (0,3 la 1.000).

Patologie

Lipsa se formează între a 4-a și a 7-a săptămână de sarcină. Acoperișul gurii (palatul) se formează între a 6-a și a 9-a săptămână de sarcină. Afecțiunea rezultă între a 4-a și a 6-a săptămână de gestație dintr-un eșec de fuziune a uneia sau a ambelor proeminențe nazale mediale. Acestea apar inițial sub formă de procese nazale mediale împerecheate și eșecul fuziunii între ele sau cu procesele maxilare va avea ca rezultat o fisură labială cu sau fără fantă palatină. Fisurile de la nivelul palatului anterior perturbă această linie normală de fuziune, rezultând discontinuitatea conturului neted, în formă de C, al crestei alveolare la joncțiunea dintre incisivii laterali și alveolele dinților canini, care se extinde posterior până la foramenul incisiv. Mult mai rar, defectul poate apărea între incisivii mediali și cei laterali.

În cazul unei despicături bilaterale de buză și palat, există o proeminență pre-maxilară care este observată în mod obișnuit ca o masă ecogenă paranazală. Proeminența premaxilară rezultă din instabilitatea structurilor faciale în timpul dezvoltării embriologice, care produce o creștere neinhibată a oaselor și țesuturilor moi ale vomerului și premaxilarului. Deși apare în cazul unei buze și palate stângi complete bilaterale, nu apare în cazul altor tipuri de despicături faciale sau doar în cazul despicăturilor palatine.

Genetică

Într-o proporție considerabilă, este sporadică, deși au fost descrise diverse modele de moștenire 10.

Lateralitate

Majoritatea este unilaterală, iar când este unilaterală, tinde să apară pe partea stângă (70%)

Clasificare

Există mai multe sisteme de clasificare. Sistemul de clasificare ecografică prenatală Nyberg 1995 este unul care corelează foarte bine severitatea defectului cu rezultatele și este împărțit în cinci tipuri 5:

  • tipul I: fisură labială izolată singură
  • tipul II: fisură labială și palatină unilaterală
  • tipul III: despicătură bilaterală de buză și palat
  • tipul IV: despicătură de buză și palat medie/mediană
  • tipul V: despicături faciale asociate cu sindromul benzii amniotice sau cu complexul membru-corp-perete

O despicătură palatină izolată este aproape imposibil de diagnosticat in utero și nu face parte din această clasificare.

Asociații

Alte anomalii asociate pot apărea în până la 30-50% din cazuri 3,6. Ele sunt proteice și includ

  • sindromul aneuploidic: tinde să apară cu tipurile II, III și IV 5
    • trisomie 13
    • trisomie 18
  • sindrom neaneuploidic
    • sindromul ectrodactilie-displazieectodermică-clefting
      • .Sindromul EEC
      • displazie frontonasală
      • Sindromul Fryns
      • Sindromul Gorlin
      • Sindromul Juberg-Hayward
      • Sindromul Kallmann
      • Sindromul Majewski: sindromul coastelor scurte-polidactilie tip II
      • sindromul Nager 10
      • sindromul oro-facial-digital tip 1 (OFDS tip 1): tinde în special să dea o despicătură mediană
      • sindromul Roberts
      • anumite tipuri de sindroame de coaste scurte-polidactilie, de ex.g. tipul IV
      • Sindromul Stickler
      • Sindromul TAR
      • AsociațiaVACTERL
      • Sindromul van der Woude (VWS) 7
      • .

      • expunere la substanțe in utero
        • sindromul hidantoinei fetale
        • sindromul valproatului fetal
  • non-aneuploidic non-sindromic
    • Dandy-Walker continuum
    • holoprosencefalie: adesea cu tipul IV
    • pentalogie de Cantrell

Caracteristici radiografice

Ultrasunete

Caracteristicile fonografice pot fi variabile în funcție de tipul exact de anomalie de despicătură. În general, se poate observa un defect al buzei superioare, care se apreciază cel mai bine la scanarea coronală unghiulară. O regiune hipoecogenă verticală prin buza superioară a fătului reprezintă, de obicei, defectul în cazul fisurii labiale. Această constatare poate fi coroborată de un defect similar al țesuturilor moi ale buzei superioare care acoperă maxilarul în plan axial.

Palatul poate fi examinat în plan transversal (axial). Ecografia 3D poate ajuta suplimentar la diagnostic. Este o bună practică să se comenteze deglutiția fetală în timp real în momentul în care se efectuează scanarea.

Caracteristicile ecografice specifice tipului includ:

  • tipul III: poate fi văzut ca o masă ecogenă premaxilară 8
Caracteristici ecografice auxiliare
  • poate exista polihidramnios dacă defectul este sever și afectează deglutiția

Tratament și prognostic

Prognosticul general este variabil în funcție de anomaliile asociate, cu fisuri laterale izolate (tipurile I și II) având cel mai bun prognostic.

Vezi și

  • fisura palatină izolată
  • fisuri faciale
  • mesiodens

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.