Fenda labial e palatina

Lábio esquerdo e palato é uma das mais comuns anomalias faciais neonatais. Em ~80% dos casos, as duas características tendem a ocorrer juntas 6,

Epidemiologia

Estima-se que ocorra com uma incidência de ~1 em 700 a 1000 nascidos vivos 1. Isto pode aumentar para 4% para um irmão de um feto previamente afetado e até 10% para um irmão de dois bebês previamente afetados 9. Existe uma predilecção racial reconhecida. Por exemplo, os Estados Unidos, tem uma das maiores taxas em termos de prevalência nos índios americanos (~4 em 1.000), seguidos pelos asiáticos (1,5-2,0 em 1.000), caucasianos (1 em 1.000) e afro-americanos (0,3 em 1.000).

Patologia

O lábio forma-se entre a 4ª e 7ª semanas de gravidez. O céu da boca (palato) é formado entre a 6ª e 9ª semanas de gestação. A condição resulta durante a 4ª a 6ª semana de gestação de uma falha de fusão de uma ou ambas as proeminências nasais mediais. Estas ocorrem inicialmente como processos nasais mediais pareados e o fracasso da fusão entre si ou com os processos maxilares resultará em lábio leporino fendido com ou sem palato fendido. Fendas no palato anterior perturbam essa linha normal de fusão, resultando na descontinuidade do contorno liso e em forma de C da crista alveolar na junção entre os incisivos laterais e as bases dos dentes caninos, estendendo-se posteriormente ao forame incisivo. Muito menos comumente, o defeito pode ocorrer entre os incisivos mediais e laterais.

Em uma fissura bilateral labial e palatina, há uma protrusão pré-maxilar que é tipicamente vista como uma massa ecogênica paranasal. A protrusão pré-maxilar resulta da instabilidade das estruturas faciais durante o desenvolvimento embriológico, o que produz um crescimento desinibido do vômer e dos ossos e tecidos moles pré-maxilares. Embora isso ocorra com um lábio e palato bilateral esquerdo completo, não ocorre com outros tipos de fissuras faciais ou com palato fendido sozinho.

Genética

Em uma proporção considerável, é esporádica, embora vários padrões de herança tenham sido descritos 10.

Lateralidade

A maioria é unilateral e quando unilateral, tende a ocorrer à esquerda (70%)

Classificação

Existem sistemas de classificação evolutiva. O sistema de classificação pré-natal de Nyberg 1995 é aquele que se correlaciona muito bem com a gravidade do defeito com os resultados e é dividido em cinco tipos 5:

  • tipo I: lábio leporino isolado
  • tipo II: lábio leporino e palato unilaterais
  • tipo III: fenda lábio e palato bilateral
  • tipo IV: fenda lábio e palato médios
  • tipo V: fendas faciais associadas à síndrome da banda amniótica ou ao complexo membro-corpo- parede corporal

Uma fenda palatina isolada é quase impossível de diagnosticar no útero e não faz parte desta classificação.

Associações

Outras anomalias associadas podem ocorrer em até 30-50% dos casos 3,6. São proteanos e incluem

  • sindromia aneuploidica: tende a ocorrer com os tipos II, III e IV 5
    • trisomia 13
    • trisomia 18
  • sindromia não-aneuploídica
    • síndrome de ectrodactilia-ectodermia-lefting.Síndrome CEE
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    • displasia frontonasal
    • Síndrome de Fryns
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    • Síndrome de Gorlin
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    • Síndrome de Juberg-Hayward
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    • Síndrome de Kallmann
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    • Síndrome de Majewski: síndrome do tipo II
    • Síndrome de Nager 10
    • Síndrome orofacial-digital tipo 1 (OFDS tipo 1): tende particularmente a dar uma fenda mediana
    • Síndrome de Roberts
    • Principais tipos de síndromes do tipo 1 (OFDS tipo 1): tende particularmente a dar uma fenda mediana
    • Síndrome de Robertsg. tipo IV
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    • Síndrome de stickler
    • Síndrome de TAR
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    • Associação de VACTERL
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    • Síndrome de van der Woude (VWS) 7
    • exposição a substâncias in utero
      • síndrome de hidantoínafetal
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      • síndrome de valproatofetal
  • nãoaneuploidic non-syndromic
    • Dandy-Walker continuum
    • holoprosencephaly: frequentemente com tipo IV
    • pentalogia de Cantrell

Características radiográficas

Ultrasom

Características fonográficas podem ser variáveis dependendo do tipo exato de anomalia de fenda. Em geral, um defeito no lábio superior pode ser visto e é melhor apreciado em varredura coronal angulada. Uma região hipoecóica vertical através do lábio superior do feto geralmente representa o defeito do lábio leporino fendido. Esse achado pode ser corroborado por um defeito semelhante dos tecidos moles do lábio superior sobrepondo-se à maxila no plano axial.

O palato pode ser examinado no plano transversal (axial). O ultra-som 3D pode auxiliar ainda mais no diagnóstico. É uma boa prática comentar a deglutição fetal em tempo real no momento em que o exame é realizado.

As características ultrassonográficas específicas do tipo incluem:

  • tipo III: pode ser visto como uma massa ecogénica pré-maxilar 8
Características ultra-sonográficas auxiliares
  • pode haver polidrâmnios se o defeito for grave e prejudicar a deglutição

Tratamento e prognóstico

O prognóstico geral é variável dependendo das anomalias associadas com fissuras laterais isoladas (tipos I e II) tendo o melhor prognóstico.

Ver também

  • palato fendido isolado
  • fendas faciais
  • mesiodos

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