Rozszczep wargi i podniebienia

Rozszczep wargi i podniebienia jest jedną z najczęstszych noworodkowych anomalii twarzy. W ~80% przypadków te dwie cechy mają tendencję do występowania razem 6.

Epidemiologia

Szacuje się, że występuje z częstością ~1 na 700-1000 żywych urodzeń 1. Może to wzrosnąć do 4% w przypadku rodzeństwa wcześniej dotkniętego wadą płodu i do 10% w przypadku rodzeństwa dwóch wcześniej dotkniętych wadą niemowląt 9. Istnieje rozpoznana predylekcja rasowa. Na przykład, Stany Zjednoczone, ma jeden z najwyższych wskaźników w zakresie częstości występowania w Indian amerykańskich (~4 na 1000), a następnie azjatyckich (1,5-2,0 na 1000), kaukaskich (1 na 1000) i afroamerykańskich (0,3 na 1000) populacjach.

Patologia

Twarz wargi między 4 a 7 tygodniem ciąży. Dach jamy ustnej (podniebienie) tworzy się między 6. a 9. tygodniem ciąży. Stan ten powstaje w 4-6 tygodniu ciąży w wyniku nieudanego zrostu jednego lub obu przyśrodkowych nasad nosa. Początkowo występują one jako sparowane wyrostki nosowe przyśrodkowe, a brak ich połączenia ze sobą lub z wyrostkami szczękowymi powoduje rozszczep wargi z rozszczepem podniebienia lub bez niego. Rozszczepy podniebienia przedniego zaburzają tę normalną linię zrastania się, powodując przerwanie gładkiego konturu w kształcie litery C grzbietu wyrostka zębodołowego w miejscu połączenia bocznych siekaczy i gniazd zębów kła, rozciągając się ku tyłowi aż do otworu siecznego. Znacznie rzadziej ubytek może występować pomiędzy siekaczami przyśrodkowymi i bocznymi.

W obustronnym rozszczepie wargi i podniebienia występuje wypukłość przedszczękowa, która jest zwykle widoczna jako echogeniczna masa przynosowa. Wypukłość przedszczękowa wynika z niestabilności struktur twarzy podczas rozwoju embriologicznego, co powoduje niezahamowany wzrost kości womeru i kości przedszczękowej oraz tkanek miękkich. Chociaż występuje to z obustronnym całkowitym lewym rozszczepem wargi i podniebienia, nie występuje z innymi typami rozszczepów twarzy lub z samym rozszczepem podniebienia.

Genetyka

W znacznej części przypadków występuje sporadycznie, chociaż opisano różne wzorce dziedziczenia 10.

Jednostronność

Większość jest jednostronna, a gdy jest jednostronna, ma tendencję do występowania po stronie lewej (70%)

Klasyfikacja

Istnieją różne systemy klasyfikacji. System klasyfikacji ultrasonografii przedporodowej Nyberg 1995 jest jednym z tych, który bardzo dobrze koreluje z ciężkością wady z wynikami i jest podzielony na pięć typów 5:

  • typ I: izolowany rozszczep wargi
  • typ II: jednostronny rozszczep wargi i podniebienia
  • typ III: obustronny rozszczep wargi i podniebienia
  • typ IV: środkowy/średni rozszczep wargi i podniebienia
  • typ V: rozszczepy twarzy związane z zespołem pasma owodniowego lub kompleksem kończynowo-cielesno-ściennym

An isolated cleft palate is almost impossible to diagnose in utero and is not part of this classification.

Asocjacje

Inne anomalie towarzyszące mogą występować nawet w 30-50% przypadków 3,6. Są one proteaniczne i obejmują

  • zespoły aneuploidalne: ma tendencję do występowania z typami II, III i IV 5
    • trisomia 13
    • trisomia 18
  • zespół nieaneuploidalny
    • zespół ektrodaktylii- dysplazji ektodermalnej- zespół rozszczepienia kręgosłupa- zespół EEC.Zespół EEC
    • dystlazja czołowo-skroniowa
    • zespół Frynsa
    • zespół Gorlina
    • zespół Juberga-Haywarda
    • zespół Kallmanna
    • zespół Majewskiego: zespół krótkiego żebra-polidaktyli typu II
    • zespół Nagera 10
    • zespół oro-facial-digital typ 1 (OFDS typ 1): szczególnie wykazuje tendencję do dawania rozszczepu przyśrodkowego
    • zespół Robertsa
    • niektóre typy zespołów krótkiego żebra-polidaktyli, np.g. typ IV
    • zespół Sticklera
    • zespół TAR
    • zespół VACTERL
    • zespół van der Woudego (VWS) 7
    • .

    • ekspozycja na substancje in utero
      • płodowy zespół hydantoinowy
      • płodowy zespół walproinianowy
  • nieaneuploidalny niesyndromowy
    • kontinuum Dandy’ego-Walkera
    • holoprosencefalia: często z typem IV
    • pentalogia Cantrella

Cechy radiograficzne

Ultrasonografia

Cechy sonograficzne mogą być zmienne w zależności od dokładnego typu anomalii rozszczepu. Ogólnie rzecz biorąc, może być widoczny ubytek górnej wargi, który jest najlepiej widoczny w skanowaniu kątowym. Pionowy hipoechogeniczny obszar przez górną wargę płodu zwykle reprezentuje wadę w rozszczepie wargi. Stwierdzenie to może być potwierdzone przez podobne uszkodzenie tkanek miękkich wargi górnej pokrywającej szczękę w płaszczyźnie osiowej.

Podniebienie może być badane w płaszczyźnie poprzecznej (osiowej). Badanie ultrasonograficzne 3D może dodatkowo pomóc w diagnostyce. Dobrą praktyką jest komentowanie połykania płodu w czasie rzeczywistym w momencie wykonywania skanu.

Specyficzne cechy sonograficzne typu obejmują:

  • typ III: może być widoczny jako przedszczękowa masa echogeniczna 8
Pomocnicze cechy sonograficzne
  • może wystąpić polihydramnios, jeśli wada jest ciężka i upośledza połykanie

Leczenie i rokowanie

Ogólne rokowanie jest zmienne w zależności od towarzyszących anomalii, przy czym izolowane rozszczepy boczne (typy I i II) mają najlepsze rokowanie.

Zobacz także

  • izolowany rozszczep podniebienia
  • rozszczepy twarzy
  • mesiodens

.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.