Gespleten lip en gehemelte

Gespleten lip en gehemelte is een van de meest voorkomende neonatale gezichtsafwijkingen. In ~80% van de gevallen komen de twee kenmerken meestal samen voor 6.

Epidemiologie

Het komt naar schatting voor met een incidentie van ~1 op 700-tot-1000 levendgeborenen 1. Dit kan oplopen tot 4% voor een broer of zus van een eerder aangetaste foetus en tot 10% voor een broer of zus van twee eerder aangetaste zuigelingen 9. Er is een erkende raciale predilectie. Bijvoorbeeld, de Verenigde Staten, heeft een van de hoogste percentages in termen van prevalentie bij Amerikaanse Indianen (~4 op 1.000), gevolgd door Aziatische (1,5-2,0 op 1.000), Kaukasische (1 op 1.000) en Afro-Amerikaanse (0,3 op 1.000) populaties.

Pathologie

De lip vormt zich tussen de 4e en 7e week van de zwangerschap. Het dak van de mond (gehemelte) wordt gevormd tussen de 6e en 9e week van de zwangerschap. De aandoening ontstaat tijdens de 4e tot 6e week van de zwangerschap door een mislukte fusie van een of beide mediale neusuitsteeksels. Deze komen aanvankelijk voor als gepaarde mediale neusuitsteeksels en mislukking van de fusie met elkaar of met de bovenkaakuitsteeksels zal resulteren in een gespleten lip met of zonder een gespleten gehemelte. Scheuren in het voorste gehemelte verstoren deze normale fusielijn, waardoor de gladde, C-vormige contour van de alveolaire kam op de overgang tussen de laterale snijtanden en de hoektandkassen wordt onderbroken en zich posterior uitstrekt tot het incisief foramen. Veel minder vaak komt het defect voor tussen de mediale en laterale snijtanden.

In een bilateraal gespleten lip en gehemelte, is er een pre-maxillaire protrusie die typisch wordt gezien als een paranasale echogene massa. De premaxillaire protrusie is het gevolg van instabiliteit van de gezichtsstructuren tijdens de embryologische ontwikkeling, die een ongeremde groei van de vomer en premaxillaire botten en zachte weefsels veroorzaakt. Hoewel dit optreedt bij een bilateraal compleet linker lip en gehemelte, komt het niet voor bij andere typen aangezichtsspleten of bij een gespleten gehemelte alleen.

Genetica

In een aanzienlijk deel komt het sporadisch voor, hoewel er verschillende overervingspatronen zijn beschreven 10.

Lateraliteit

De meerderheid is unilateraal en als het unilateraal is, komt het meestal links voor (70%)

Classificatie

Er bestaan verschillende classificatiesystemen. Het Nyberg 1995 antenatale echografie classificatiesysteem is er een die zeer goed correleert met de ernst van het defect met de resultaten en is onderverdeeld in vijf types 5:

  • type I: geïsoleerde gespleten lip alleen
  • type II: unilaterale gespleten lip en gehemelte
  • type III: bilaterale gespleten lip en gehemelte
  • type IV: midline/median gespleten lip en gehemelte
  • type V: gezichtsspleten geassocieerd met het amniotische band syndroom of het ledemaat-lichaam-wand complex

Een geïsoleerd gespleten gehemelte is bijna onmogelijk in utero vast te stellen en maakt geen deel uit van deze classificatie.

Associaties

Andere geassocieerde anomalieën kunnen voorkomen in tot 30-50% van de gevallen 3,6. Ze zijn proteïsch en omvatten

  • aneuploïdisch syndromaal: neigt voor te komen met types II, III en IV 5
    • trisomie 13
    • trisomie 18
  • niet-aneuploïd syndromisch
    • ectrodactylie-ectodermale dysplasie-clefting syndroom-
    • ectrodactylie-ectodermale dysplasie-clefting syndroom-EEG-syndroom
    • frontonasale dysplasie
    • Fryns-syndroom
    • Gorlin-syndroom
    • Juberg-Hayward-syndroom
    • Kallmann-syndroom
    • Majewski-syndroom: korte rib-polydactylie syndroom type II
    • Nager syndroom 10
    • oro-faciaal-digitaal syndroom type 1 (OFDS type 1): heeft met name de neiging om een mediane spleet te geven
    • Roberts syndroom
    • bepaalde typen korte rib-polydactylie syndromen, bijv.g. type IV
    • Sticklersyndroom
    • TAR-syndroom
    • VACTERL-associatie
    • van der Woude-syndroom (VWS) 7
    • blootstelling aan stoffen in utero
      • foetaal hydantoïnesyndroom
      • foetaal valproaatsyndroom
    • nietaneuploïdisch niet-syndromisch
      • Dandy-Walker continuüm
      • holoprosencephalie: vaak met type IV
      • pentalogie van Cantrell

    Radiografische kenmerken

    Ultrasound

    Sonografische kenmerken kunnen variabel zijn, afhankelijk van het precieze type van de gespleten anomalie. In het algemeen kan een bovenlipdefect worden gezien, dat het best tot zijn recht komt bij een gehoekte coronale scan. Een verticaal hypoechoïsch gebied door de bovenlip van de foetus vertegenwoordigt gewoonlijk het defect bij een gespleten liptis. Deze bevinding kan worden bevestigd door een soortgelijk defect van de zachte weefsels van de bovenlip boven de bovenkaak in het axiale vlak.

    Het gehemelte kan worden onderzocht in het transversale (axiale) vlak. 3D echografie kan verder helpen bij de diagnose. Het is een goede gewoonte om het slikken van de foetus in real time te beoordelen op het moment dat de scan wordt uitgevoerd.

    Type-specifieke sonografische kenmerken zijn onder meer:

    • type III: kan worden gezien als een premaxillaire echogene massa 8
    Ancillary sonographic features
    • er kan polyhydramnios zijn als het defect ernstig is en het slikken belemmert

    Treatment and prognosis

    De algemene prognose is variabel, afhankelijk van de geassocieerde anomalieën, waarbij geïsoleerde laterale spleten (types I en II) de beste prognose hebben.

    Zie ook

    • geïsoleerd gespleten gehemelte
    • gehemeltespleten
    • mesiodens

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.