Labio y paladar hendido

El labio y paladar hendido es una de las anomalías faciales neonatales más comunes. En el ~80% de los casos, los dos rasgos tienden a presentarse juntos 6.

Epidemiología

Se estima que se produce con una incidencia de ~1 de cada 700 a 1000 nacidos vivos 1. Esto puede aumentar hasta el 4% en el caso de un hermano de un feto previamente afectado y hasta el 10% en el caso de un hermano de dos bebés previamente afectados 9. Existe una predilección racial reconocida. Por ejemplo, Estados Unidos, tiene una de las tasas más altas en términos de prevalencia en los indios americanos (~4 de cada 1.000), seguidos por las poblaciones asiáticas (1,5-2,0 de cada 1.000), caucásicas (1 de cada 1.000) y afroamericanas (0,3 de cada 1.000).

Patología

El labio se forma entre la 4ª y la 7ª semana de embarazo. El techo de la boca (paladar) se forma entre la 6ª y la 9ª semana de embarazo. La afección resulta durante las semanas 4 a 6 de la gestación de un fallo de fusión de una o ambas prominencias nasales mediales. Inicialmente se presentan como apófisis nasales medias emparejadas y el fallo de fusión entre ellas o con las apófisis maxilares dará lugar a labio leporino con o sin paladar hendido. Las hendiduras en el paladar anterior interrumpen esta línea normal de fusión, dando como resultado la discontinuidad en el contorno suave, en forma de C, de la cresta alveolar en la unión entre los incisivos laterales y las cavidades de los dientes caninos, extendiéndose posteriormente hasta el foramen incisivo. Mucho menos comúnmente, el defecto puede ocurrir entre los incisivos mediales y laterales.

En un labio y paladar hendido bilateral, hay una protuberancia premaxilar que se ve típicamente como una masa ecogénica paranasal. La protrusión premaxilar es el resultado de la inestabilidad de las estructuras faciales durante el desarrollo embriológico, que produce un crecimiento desinhibido del vómer y de los huesos y tejidos blandos premaxilares. Aunque esto ocurre con un labio y paladar izquierdos completos bilaterales, no ocurre con otros tipos de hendiduras faciales o con el paladar hendido solo.

Genética

En una proporción considerable, es esporádica, aunque se han descrito varios patrones de herencia 10.

Lateralidad

La mayoría son unilaterales y cuando son unilaterales, tienden a ocurrir en la izquierda (70%)

Clasificación

Existen varios sistemas de clasificación. El sistema de clasificación ecográfica prenatal de Nyberg 1995 es uno que correlaciona muy bien la gravedad del defecto con los resultados y se divide en cinco tipos 5:

  • tipo I: labio leporino aislado solo
  • tipo II: labio leporino y paladar unilateral
  • tipo III: Labio y paladar hendido bilateral
  • tipo IV: labio y paladar hendido medio/medio
  • tipo V: hendiduras faciales asociadas al síndrome de la banda amniótica o al complejo miembro-cuerpo-pared

Un paladar hendido aislado es casi imposible de diagnosticar en el útero y no forma parte de esta clasificación.

Asociaciones

Otras anomalías asociadas pueden presentarse hasta en un 30-50% de los casos 3,6. Son proteicas e incluyen

  • aneuploides sindrómicos: Tiende a ocurrir con los tipos II, III y IV 5
    • trisomía 13
    • trisomía 18
  • síndromes no aneuploides
    • síndrome de ectrodactilia-displasia electodérmica-síndrome de hendidura-.Síndrome EEC
    • Displasia frontonasal
    • Síndrome de Fryns
    • Síndrome de Gorlin
    • Síndrome de Juberg-Hayward
    • Síndrome de Kallmann
    • Síndrome de Majewski: Síndrome de polidactilia de costillas cortas tipo II
    • Síndrome de Nager 10
    • Síndrome oro-facial-digital tipo 1 (OFDS tipo 1): particularmente tiende a dar una hendidura mediana
    • Síndrome de Roberts
    • Ciertos tipos de síndromes de polidactilia de costillas cortas, e.g. tipo IV
    • Síndrome de Stickler
    • Síndrome de TAR
    • Asociación de VACTERL
    • Síndrome de van der Woude (VWS) 7
    • Exposición a sustancias in utero
      • Síndrome de hidantoína fetal
      • Síndrome de valproato fetal
  • Noaneuploide no sindrómico

    • Continuidad de Dandy-Walker
    • holoprosencefalia: a menudo con el tipo IV
    • pentalogía de Cantrell

Características radiográficas

Ultrasonido

Las características sonográficas pueden ser variables dependiendo del tipo exacto de anomalía de hendidura. En general, se puede ver un defecto en el labio superior y se aprecia mejor en la exploración coronal angulada. Una región hipoecoica vertical a través del labio superior del feto suele representar el defecto en el labio leporino. Este hallazgo puede ser corroborado por un defecto similar de los tejidos blandos del labio superior sobre el maxilar en el plano axial.

El paladar puede ser examinado en el plano transversal (axial). La ecografía 3D puede ayudar aún más al diagnóstico. Es una buena práctica comentar la deglución fetal en tiempo real en el momento de realizar la exploración.

Las características ecográficas específicas del tipo incluyen:

  • tipo III: puede verse como una masa ecogénica premaxilar 8
Características ecográficas auxiliares
  • puede haber polihidramnios si el defecto es grave y perjudica la deglución

Tratamiento y pronóstico

El pronóstico global es variable dependiendo de las anomalías asociadas, siendo las hendiduras laterales aisladas (tipos I y II) las de mejor pronóstico.

Véase también

  • paladar hendido aislado
  • fisuras faciales
  • mesiodens

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.