Labbro e palatoschisi

La labiopalatoschisi è una delle più comuni anomalie facciali neonatali. In ~80% dei casi, le due caratteristiche tendono a verificarsi insieme 6.

Epidemiologia

Si stima che si verifichi con un’incidenza di ~1 su 700-1000 nati vivi 1. Questo può aumentare al 4% per un fratello di un feto precedentemente colpito e fino al 10% per un fratello di due bambini precedentemente colpiti 9. C’è una riconosciuta predilezione razziale. Per esempio, gli Stati Uniti, hanno uno dei più alti tassi in termini di prevalenza negli indiani d’America (~4 in 1.000), seguiti da popolazioni asiatiche (1,5-2,0 in 1.000), caucasiche (1 in 1.000) e afroamericane (0,3 in 1.000).

Patologia

Il labbro si forma tra la quarta e la settima settimana di gravidanza. Il tetto della bocca (palato) si forma tra la 6° e la 9° settimana di gravidanza. La condizione risulta durante la 4a-6a settimana di gestazione da una mancata fusione di una o entrambe le prominenze nasali mediali. Queste inizialmente si presentano come processi nasali mediali accoppiati e la mancata fusione tra loro o con i processi mascellari provocherà la labiopalatoschisi con o senza palatoschisi. Le fessure nel palato anteriore interrompono questa normale linea di fusione, con conseguente discontinuità nel contorno liscio a forma di C della cresta alveolare alla giunzione tra gli incisivi laterali e le cavità canine, estendendosi posteriormente al forame incisivo. Molto meno comunemente, il difetto può verificarsi tra gli incisivi mediali e laterali.

In una labiopalatoschisi bilaterale, c’è una protrusione premascellare che è tipicamente vista come una massa ecogena paranasale. La protrusione premascellare deriva dall’instabilità delle strutture facciali durante lo sviluppo embriologico, che produce una crescita disinibita del vomere e delle ossa premascellari e dei tessuti molli. Anche se questo si verifica con un labbro e un palato sinistro completo bilaterale, non si verifica con altri tipi di fessure facciali o con la sola palatoschisi.

Genetica

In una percentuale considerevole, è sporadica, anche se sono stati descritti vari modelli di ereditarietà 10.

Lateralità

La maggioranza è unilaterale e quando è unilaterale, tende a verificarsi a sinistra (70%)

Classificazione

Esistono diversi sistemi di classificazione. Il sistema di classificazione ecografica prenatale di Nyberg 1995 è uno che correla molto bene la gravità del difetto con gli esiti ed è diviso in cinque tipi 5:

  • tipo I: labbro leporino isolato da solo
  • tipo II: labbro leporino e palato unilaterale
  • tipo III: labiopalatoschisi bilaterale
  • tipo IV: labiopalatoschisi mediana
  • tipo V: fessure facciali associate alla sindrome della banda amniotica o al complesso arto-corpo-parete

Una palatoschisi isolata è quasi impossibile da diagnosticare in utero e non fa parte di questa classificazione.

Associazioni

Altre anomalie associate possono verificarsi fino al 30-50% dei casi 3,6. Sono proteiformi e comprendono

  • sindromi aneuploidi: tende a verificarsi con i tipi II, III e IV 5
    • trisomia 13
    • trisomia 18
  • sindrome non aneuploide
    • sindrome ectrodattilia- displasia ectodermica-clefting-Sindrome EEC
    • displasia frontonasale
    • Sindrome di Fryns
    • Sindrome di Gorlin
    • Sindrome di Juberg-Hayward
    • Sindrome di Kallmann
    • Sindrome di Majewski: sindrome della polidattilia costale corta tipo II
    • sindrome di Nager 10
    • sindrome oro-facciale-digitale tipo 1 (OFDS tipo 1): in particolare tende a dare una fessura mediana
    • sindrome di Roberts
    • certi tipi di sindromi della polidattilia costale corta, es.g. tipo IV
    • sindrome di Stickkler
    • sindrome di TAR
    • associazioneVACTERL
    • sindrome di van der Woude (VWS) 7
    • esposizione a sostanze in utero
      • sindrome fetale da idantoina
      • sindrome fetale da valproato
  • nonaneuploidica non sindromica
    • continuum di Dandy-Walker
    • oloprosencefalia: spesso con tipo IV
    • pentalogia di Cantrell

Caratteristiche radiografiche

Ultrasuoni

Le caratteristiche sonografiche possono essere variabili a seconda del tipo esatto di anomalia della fessura. In generale, un difetto del labbro superiore può essere visto ed è meglio apprezzato sulla scansione coronale angolata. Una regione verticale ipoecogena attraverso il labbro superiore fetale rappresenta solitamente il difetto nella labiopalatoschisi. Questo risultato può essere corroborato da un simile difetto dei tessuti molli del labbro superiore che sovrasta la mascella nel piano assiale.

Il palato può essere esaminato nel piano trasversale (assiale). L’ecografia 3D può aiutare ulteriormente nella diagnosi. È buona pratica commentare la deglutizione fetale in tempo reale al momento dell’esecuzione dell’ecografia.

Le caratteristiche ecografiche specifiche del tipo includono:

  • tipo III: può essere visto come una massa premascellare ecogena 8
Caratteristiche ecografiche accessorie
  • Può esserci poliidramnios se il difetto è grave e compromette la deglutizione

Trattamento e prognosi

La prognosi globale è variabile a seconda delle anomalie associate con le fessure laterali isolate (tipo I e II) che hanno la prognosi migliore.

Vedi anche

  • palatoschisi isolate
  • facciali
  • mesiodens

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