Diagnosticare uno scherzo della natura

Il nostro paziente si è presentato al dipartimento di emergenza con un dolore toracico lacerante che si irradiava alla schiena. I suoi sintomi, insieme alla sua storia di ipertensione e a una radiografia del torace che mostrava un significativo allargamento del mediastino, ci hanno fatto credere che si trattasse di una dissezione aortica. Ma la nostra TAC diagnostica ha mostrato che ci aspettava una sorpresa molto più grande.

Più di 250 anni fa a Londra, il dottor David Bayford, apprendista chirurgo, assistette all’autopsia di una donna morta per disfagia indotta dalla fame. In un primo momento, nessuna causa per la sua disfagia poteva essere scoperta. Tuttavia, dopo ulteriori indagini, il Dr. Bayford trovò un’arteria succlavia destra aberrante che comprimeva, ed essenzialmente strangolava, il suo esofago. Impressionato dall’aspetto dell’anomalia che vide, il dottor Bayford descrisse la condizione della donna come disfagia lusoria dal termine latino lusus naturae, che significa “scherzo della natura”.

Nel 1936 a Berlino, il dottor Burckhard Kommerell fu uno dei primi medici a diagnosticare clinicamente la stessa anomalia congenita, che prima era stata scoperta solo durante l’autopsia. Lo fece, sorprendentemente, in un paziente che non presentava disfagia.

Il dottor Kommerell, radiologo diagnostico, stava esaminando una deglutizione con bario di un uomo di 65 anni che si presumeva avesse un cancro allo stomaco. Nella vista sagittale, la deglutizione con bario ha dimostrato un ritardo del materiale di contrasto oltre il pomello aortico. In una vista più obliqua, l’immagine mostrava una compressione dell’esofago nello stesso punto da parte di una massa pulsante. Il Dr. Kommerell sapeva che quello che stava vedendo era più della semplice arteria succlavia destra aberrante che era stata precedentemente descritta dal Dr. Bayford. Il dottor Kommerell identificò la massa pulsante come un diverticolo aortico, una rara complicazione di un’arteria succlavia destra aberrante e un’anomalia che da allora ha portato il suo nome.

A causa dello sviluppo embrionale incompleto del quarto arco aortico destro, un’arteria succlavia destra aberrante (ARSA) si trova in circa l’1% della popolazione totale. Normalmente, la succlavia destra si dirama dall’arteria brachiocefalica e costituisce l’apporto di sangue all’estremità superiore destra. L’ARSA, tuttavia, ha un’origine anomala direttamente dall’arco aortico come quarto ramo, appena laterale alla succlavia sinistra. Nell’80% dei casi, passerà posteriormente all’esofago mentre continua il suo corso normale per fornire il sangue al braccio destro. Come nel caso dell’autopsia del Dr. Bayford, l’ARSA può comprimere l’esofago mentre passa posteriormente, portando al più comune disturbo di disfagia. Altre possibili complicazioni di un ARSA includono aterosclerosi, stenosi, aneurismi e dissezioni.

Un aneurisma del diverticolo di Kommerell (DOK) è una dilatazione della porzione prossimale della succlavia destra aberrante che si stacca direttamente dall’arco aortico. Trovato solo nello 0,5% della popolazione, un aneurisma DOK è potenzialmente fatale se non viene diagnosticato prontamente e accuratamente. Come l’ARSA, anch’esso può causare sintomi di disfagia oltre ad altri disturbi aspecifici come tosse, mancanza di respiro e, come abbiamo trovato nel nostro paziente, dolore al petto.

Grazie alla tecnologia attuale, non dobbiamo più aspettare un’autopsia per fare la diagnosi di un’arteria succlavia aberrante complicata da un diverticolo di Kommerell aneurysm. Mentre un aortogramma è il gold standard per una tale diagnosi, il nostro paziente è stato in grado di essere diagnosticato da una TAC ordinata per escludere quello che inizialmente pensavamo fosse una sola dissezione aortica. Dalla TAC, abbiamo scoperto che il nostro paziente non solo soffriva di un aneurisma combinato ARSA e DOK, ma che in effetti aveva anche una dissezione di tipo B.

Avere una di queste tre entità è molto raro, ma averle tutte insieme è estremamente insolito. Uno studio del 2005 in Cardiovascular Interventional Radiology ha scoperto che su 2.400 aortogrammi toracici eseguiti in un centro traumatologico di livello 1 in 12,5 anni, solo diciannove hanno mostrato un’arteria succlavia destra aberrante. Di questi diciannove, sette avevano un diverticolo associato di Kommerell e, di questi sette, solo uno aveva anche una dissezione di tipo B.

Quindi, anche se è molto raro trovare un’arteria succlavia destra aberrante, un diverticolo di Kommerell e una dissezione di tipo B contemporaneamente, la nostra esperienza mostra l’importanza di usare un approccio sistematico e di avere un’ampia diagnosi differenziale quando si lavora un paziente con dolore toracico per prevenire complicazioni potenzialmente fatali.

La signora Gray è uno studente di medicina del quarto anno al Texas A&M Health Science Center, College of Medicine.

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