Az ajak- és szájpadhasadék

A száj- és ajakhasadék az egyik leggyakoribb újszülöttkori arc anomália. Az esetek ~80%-ában a két jellegzetesség általában együtt fordul elő 6.

Epidemiológia

A becslések szerint 700-1000 élveszületésből ~1 esetben fordul elő 1. Ez az arány 4%-ra nőhet egy korábban érintett magzat testvére esetén és akár 10%-ra két korábban érintett csecsemő testvére esetén 9. Ez az arány 4%-ra nőhet egy korábban érintett magzat testvére esetén. Elismert faji előszeretettel fordul elő. Az Egyesült Államokban például a prevalenciát tekintve az amerikai indiánok körében az egyik legmagasabb az arány (~4 az 1000-ből), ezt követi az ázsiai (1,5-2,0 az 1000-ből), a kaukázusi (1 az 1000-ből) és az afroamerikai (0,3 az 1000-ből) populáció.

Patológia

Az ajak a terhesség 4. és 7. hete között alakul ki. A szájpadlás (szájpadlás) a terhesség 6. és 9. hete között alakul ki. Az állapot a terhesség 4-6. hete alatt az egyik vagy mindkét középső orrnyereg fúziójának elmaradásából ered. Ezek kezdetben páros orrnyúlványokként jelennek meg, és az egymással vagy az állkapocsnyúlványokkal való összeolvadás meghiúsulása ajakhasadékot eredményez szájpadhasadékkal vagy anélkül. Az elülső szájpadlásban lévő hasadékok megszakítják ezt a normális fúziós vonalat, ami az alveoláris gerinc sima, C-alakú kontúrjának megszakadását eredményezi az oldalsó metszőfogak és a szemfogak találkozásánál, amely hátrafelé a metszőfogak foramenjéig terjed. Sokkal ritkábban a hiba a medialis és az oldalsó metszőfogak között is előfordulhat.

A kétoldali ajak- és szájpadhasadékban egy premaxilláris protrúzió található, amely jellemzően paranaszális echogén tömegként látható. A premaxilláris protrúzió az embrionális fejlődés során az arc struktúráinak instabilitásából ered, ami a vomer és a premaxilláris csontok és lágyrészek gátolatlan növekedését eredményezi. Bár ez kétoldali teljes bal ajak- és szájpadhasadék esetén előfordul, más típusú archasadékok vagy csak szájpadhasadék esetén nem fordul elő.

Genetika

Egy jelentős arányban sporadikus, bár különböző öröklődési mintázatokat írtak le 10 .

Lateralitás

A többség egyoldali, és ha egyoldali, akkor általában a bal oldalon fordul elő (70%)

Klasszifikáció

Másféle osztályozási rendszer létezik. A Nyberg 1995-ös születés előtti ultrahangos osztályozási rendszer az egyik, amely nagyon jól korrelál a defektus súlyossága és kimenetele között, és öt típusra osztják 5:

  • I. típus: izolált ajakhasadék önmagában
  • II. típus: egyoldali ajak- és szájpadhasadék
  • III. típus: kétoldali ajak- és szájpadhasadék
  • IV. típus: középvonalas/középső ajak- és szájpadhasadék
  • V. típus: magzatburok-szindrómával vagy végtag-test-fal komplexszel társuló archasadékok

Az izolált szájpadhasadékot szinte lehetetlen méhen belül diagnosztizálni, és nem része ennek az osztályozásnak.

Társulások

Az esetek akár 30-50%-ában előfordulhatnak egyéb társuló rendellenességek 3,6. Ezek proteikusak és magukban foglalják a

  • aneuploid szindrómákat: Hajlamos a II. típusokkal együtt előfordulni, III. és IV. 5
    • triszómia 13
    • triszómia 18
  • nem aneuploid szindróma
    • ektrodaktíliás-ektodermális diszplázia-klefting szindróma.EEC-szindróma
    • frontonazális diszplázia
    • Fryns-szindróma
    • Gorlin-szindróma
    • Juberg-Hayward-szindróma
    • Kallmann-szindróma
    • Majewski-szindróma: Nager-szindróma 10
    • oro-faciális-digitális szindróma 1. típus (OFDS 1. típus): különösen hajlamos a középső hasadék kialakulására
    • Roberts-szindróma
    • a rövid bordapolydaktíliás szindrómák bizonyos típusai, pl.g. IV. típus
    • Stickler-szindróma
    • TAR-szindróma
    • VACTERL társulás
    • van der Woude-szindróma (VWS) 7
  • a méhen belüli anyagoknak való expozíció
    • magzati hidantoin szindróma
    • magzati valproát szindróma
  • non-aneuploidikus nem szindrómás
    • Dandy-Walker kontinuum
    • holoprosencephalia:
    • Cantrell-pentalógia
  • Radiográfiás jellemzők

    Ultrahang

    A szonográfiás jellemzők a hasadék anomália pontos típusától függően változhatnak. Általánosságban elmondható, hogy a felső ajak defektusa látható, és legjobban a szögletes koronális felvételen értékelhető. A magzati felső ajkakon áthaladó függőleges hipoechoikus régió általában az ajakhasadék defektusát jelenti. Ezt a leletet alátámaszthatja a felső ajak lágyszöveteinek hasonló defektusa a maxilla fölött az axiális síkban.

    A szájpadlás a keresztirányú (axiális) síkban vizsgálható. A 3D ultrahang tovább segítheti a diagnózist. Jó gyakorlat, ha a magzati nyelést a vizsgálat elvégzésekor valós időben kommentáljuk.

    A típus-specifikus szonográfiás jellemzők közé tartoznak:

    • III. típus: premaxilláris echogén tömegként látható 8
    Kiegészítő szonográfiás jellemzők
    • lehet polyhydramnion, ha a rendellenesség súlyos és károsítja a nyelést

    Kezelés és prognózis

    Az általános prognózis a társuló anomáliáktól függően változó, az izolált laterális hasadékok (I. és II. típus) prognózisa a legjobb.

    Vö. még

    • izolált szájpadhasadék
    • archasadék
    • mesiodens

    Vélemény, hozzászólás?

    Az e-mail-címet nem tesszük közzé.