Fente labiale et palatine

La fente labiale et palatine est l’une des plus fréquentes des anomalies faciales néonatales. Dans ~80% des cas, les deux caractéristiques ont tendance à se produire ensemble 6.

Epidémiologie

On estime que son incidence est de ~1 sur 700 à 1000 naissances vivantes 1. Cela peut augmenter à 4% pour un frère ou une sœur d’un fœtus précédemment affecté et jusqu’à 10% pour un frère ou une sœur de deux nourrissons précédemment affectés 9. Il existe une prédilection raciale reconnue. Par exemple, les États-Unis, ont l’un des taux les plus élevés en termes de prévalence chez les Amérindiens (~4 sur 1 000), suivis par les populations asiatiques (1,5-2,0 sur 1 000), caucasiennes (1 sur 1 000) et afro-américaines (0,3 sur 1 000).

Pathologie

La lèvre se forme entre la 4e et la 7e semaine de grossesse. Le toit de la bouche (palais) se forme entre la 6e et la 9e semaine de grossesse. L’affection résulte, entre la 4e et la 6e semaine de gestation, d’un défaut de fusion de l’une ou des deux proéminences nasales médianes. Celles-ci se présentent initialement comme des processus nasaux médians appariés et l’échec de la fusion entre elles ou avec les processus maxillaires entraîne une fente labiale avec ou sans fente palatine. Les fentes dans le palais antérieur perturbent cette ligne de fusion normale, ce qui entraîne une discontinuité dans le contour lisse en forme de C de la crête alvéolaire à la jonction entre les incisives latérales et les alvéoles des canines, s’étendant postérieurement au foramen incisif. Beaucoup plus rarement, le défaut peut se produire entre les incisives médianes et latérales.

Dans une fente labiale et palatine bilatérale, il existe une protrusion pré-maxillaire qui est typiquement vue comme une masse échogène paranasale. La protrusion prémaxillaire résulte de l’instabilité des structures faciales pendant le développement embryologique, ce qui produit une croissance non inhibée des os et des tissus mous du vomer et du prémaxillaire. Bien que cela se produise avec une lèvre et un palais gauche complet bilatéral, il ne se produit pas avec d’autres types de fentes faciales ou avec une fente palatine seule.

Génétique

Dans une proportion assez importante, il est sporadique, bien que divers modèles d’héritage aient été décrits 10.

Latéralité

La majorité est unilatérale et lorsqu’elle l’est, elle a tendance à se produire à gauche (70%)

Classification

Plusieurs systèmes de classification existent. Le système de classification par échographie anténatale de Nyberg 1995 est un système qui présente une très bonne corrélation entre la gravité de l’anomalie et les résultats et est divisé en cinq types 5:

  • type I : fente labiale isolée seule
  • type II : fente labiale et palatine unilatérale
  • type III : fente labiale et palatine bilatérale
  • type IV : fente labiale et palatine médiane/médiane
  • type V : fentes faciales associées au syndrome de la bande amniotique ou au complexe membre-corps-mur

Une fente palatine isolée est presque impossible à diagnostiquer in utero et ne fait pas partie de cette classification.

Associations

D’autres anomalies associées peuvent survenir jusqu’à 30-50% des cas 3,6. Elles sont protéiformes et incluent

  • le syndrome aneuploïde : a tendance à se produire avec les types II, III et IV 5
    • trisomie 13
    • trisomie 18
  • syndromique non aneuploïde
    • syndrome ectrodactylie-dysplasieectodermique-syndrome de la déviation-.Syndrome EEC
    • dysplasie frontonasale
    • Syndrome de Fryns
    • Syndrome de Gorlin
    • Syndrome de Juberg-Hayward
    • Syndrome de Kallmann
    • Syndrome de Majewski : syndrome de polydactylie des côtes courtes de type II
    • Syndrome de Nager 10
    • Syndrome oro-facial-digital de type 1 (SODF de type 1) : tend particulièrement à donner une fente médiane
    • Syndrome de Robert
    • certains types de syndromes de polydactylie des côtes courtes, par ex.g. type IV
    • Syndrome de Stickler
    • Syndrome de TAR
    • AssociationVACTERL
    • Syndrome de van der Woude (VWS) 7
    • .

    • exposition à des substances in utero
      • syndrome de l’hydantoïne fœtale
      • syndrome du valproate fœtal
  • nonaneuploïde non-syndromique
    • Continuum Sandy-Walker
    • holoprosencéphalie : souvent avec type IV
    • pentalogie de Cantrell

Caractéristiques radiographiques

Échographie

Les caractéristiques sonographiques peuvent être variables selon le type exact d’anomalie de fente. En général, un défaut de la lèvre supérieure peut être vu et est mieux apprécié sur un balayage coronal angulaire. Une région hypoéchogène verticale à travers la lèvre supérieure du fœtus représente généralement le défaut de la fente labiale. Cette constatation peut être corroborée par un défaut similaire des tissus mous de la lèvre supérieure recouvrant le maxillaire dans le plan axial.

Le palais peut être examiné dans le plan transversal (axial). L’échographie 3D peut encore aider au diagnostic. Il est de bonne pratique de commenter la déglutition fœtale en temps réel au moment de la réalisation de l’échographie.

Les caractéristiques échographiques spécifiques au type comprennent :

  • type III : peut être vu comme une masse échogène prémaxillaire 8
Caractéristiques échographiques annexes
  • il peut y avoir un polyhydramnios si le défaut est sévère et entrave la déglutition

Traitement et pronostic

Le pronostic global est variable selon les anomalies associées, les fentes latérales isolées (types I et II) ayant le meilleur pronostic.

Voir aussi

  • fente palatine isolée
  • fente faciale
  • mésiodens

.

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