Huuli- ja suulakihalkio

Huuli- ja suulakihalkio on yksi yleisimmistä vastasyntyneiden kasvojen poikkeavuuksista. Tapauksista ~80 %:ssa nämä kaksi piirrettä esiintyvät yleensä yhdessä 6.

Epidemiologia

Esiintyvyydeksi on arvioitu ~1 700-1000 elävänä syntyneestä lapsesta 1. Esiintyvyys voi nousta 4 %:iin, jos kyseessä on aiemmin sairastuneen sikiön sisarus, ja jopa 10 %:iin, jos kyseessä on kahden aiemmin sairastuneen lapsen sisarus 9. Esiintyvyys voi nousta 4 %:iin, jos kyseessä on aiemmin sairastuneen sikiön sisarus. Taudilla on tunnustettu rodullinen taipumus. Esimerkiksi Yhdysvalloissa esiintyvyys on yksi korkeimmista amerikanintiaanien keskuudessa (~4 tapausta 1 000:sta), jonka jälkeen tulevat aasialaiset (1,5-2,0 tapausta 1 000:sta), valkoihoiset (1 tapausta 1 000:sta) ja afroamerikkalaiset (0,3 tapausta 1 000:sta).

Patologia

Huuli muodostuu 4. ja 7. raskausviikon välillä. Suun katto (suulaki) muodostuu 6. ja 9. raskausviikon välillä. Tila syntyy 4.-6. raskausviikon aikana toisen tai molempien mediaalisten nenän ulokkeiden fuusion epäonnistumisesta. Nämä esiintyvät aluksi pareittain, ja jos niiden sulautuminen toisiinsa tai yläetuhampaisiin ei onnistu, seurauksena on huulihalkio, johon liittyy tai ei liity suulakihalkio. Etummaisen suulakihalkion halkeamat häiritsevät tätä normaalia sulautumislinjaa, jolloin alveoliharjun tasainen, C-kirjaimen muotoinen ääriviiva katkeaa lateraalisten etuhampaiden ja kulmahampaiden hammaskuoppien yhtymäkohdassa ja ulottuu posteriorisesti inkisiiviseen forameniin. Paljon harvemmin vika voi esiintyä mediaalisten ja lateraalisten etuhampaiden välissä.

Kaksipuolisessa huuli- ja suulakihalkiossa on pre-maxillary protrusio, joka tyypillisesti näkyy paranasaalisena echogeenisenä massana. Premaxillaarinen protruusio johtuu kasvojen rakenteiden epävakaudesta embryologisen kehityksen aikana, mikä aiheuttaa vomerin ja premaxillaaristen luiden ja pehmytkudosten estämättömän kasvun. Vaikka tätä esiintyy molemminpuolisen täydellisen vasemmanpuoleisen huuli- ja suulakihalkion yhteydessä, sitä ei esiinny muunlaisten kasvohalkiotyyppien tai pelkän suulakihalkion yhteydessä.

Genetiikka

Suurella osalla se on sporadinen, vaikka erilaisia periytymismalleja on kuvattu 10.

Lateraalisuus

Enemmistö on unilateraalisia, ja kun se on unilateraalinen, se esiintyy yleensä vasemmalla puolella (70 %)

Luokitus

On olemassa useita luokitusjärjestelmiä. molemminpuolinen huuli- ja suulakihalkio

  • tyyppi IV: keskiviivainen/mediaalinen huuli- ja suulakihalkio
  • tyyppi V: kasvohalkiot, joihin liittyy amnioottisen kaistaleen oireyhtymä tai raajojen ja vartalon seinämän kompleksi
  • Isoliittinen suulakihalkio on lähes mahdoton diagnosoida kohdussa, eikä se kuulu tähän luokitukseen.

    Seuraussuhteet

    Muita liitännäispoikkeavuuksia voi esiintyä jopa 30-50 %:ssa tapauksista 3,6. Ne ovat proteiinisia ja niihin kuuluvat

    • aneuploidinen syndrooma: esiintyy yleensä tyyppien II kanssa, III ja IV 5
      • trisomia 13
      • trisomia 18
    • ei-aneuploidinen oireyhtymä
      • ektrodaktylia-ektodermaalinen dysplasia-clefting-syndrooma-EEC-oireyhtymä
      • frontonasaalinen dysplasia
      • Frynsin oireyhtymä
      • Gorlinin oireyhtymä
      • Juberg-Haywardin oireyhtymä
      • Kallmannin oireyhtymä
      • Majewskin oireyhtymä: Lyhyen kylkiluun-polydaktyliaoireyhtymä tyyppi II
      • Nagerin oireyhtymä 10
      • oro-facial-digitaalinen oireyhtymä tyyppi 1 (OFDS-tyyppi 1): antaa erityisesti taipumus antaa mediaanihalkeama
      • Robertsin oireyhtymä
      • tietyntyyppisiä lyhyen kylkiluun-polydaktyliaoireyhtymiä, esim.g. tyyppi IV
      • Sticklerin oireyhtymä
      • TAR-oireyhtymä
      • VACTERL-assosiaatio
      • van der Wouden oireyhtymä (VWS) 7
    • altistuminen kohdussa oleville aineille
      • sikiön hydantoiinioireyhtymä
      • sikiön valproaatti-oireyhtymä
  • ei…aneuploidinen ei-syndroomaattinen
    • Dandy-Walkerin jatkumo
    • holoprosenkefalia: usein tyypin IV
    • Cantrellin pentalogia
  • Radiografiset piirteet

    Ultraääni

    Sonografiset piirteet voivat vaihdella riippuen siitä, minkä tyyppisestä halkioanomaliasta on kyse. Yleensä ylähuulen vika voi näkyä, ja se on parhaiten havaittavissa kulmikkaassa koronaalikuvauksessa. Sikiön ylähuulen läpi kulkeva pystysuora hypoekoottinen alue edustaa yleensä huulihalkiossa esiintyvää vikaa. Tätä löydöstä voi vahvistaa aksiaalitasossa esiintyvä samanlainen ylähuulen pehmytkudosten vika yläleuan yläpuolella.

    Kitalaki voidaan tutkia poikittaisessa (aksiaalisessa) tasossa. 3D-ultraääni voi auttaa diagnoosin tekemisessä edelleen. Hyvänä käytäntönä on kommentoida sikiön nielemistä reaaliaikaisesti tutkimuksen tekohetkellä.

    Tyyppikohtaisia sonografisia piirteitä ovat:

    • tyyppi III: voi näkyä premaxillaarisena echogeenisena massana 8
    Ammattimaiset sonografiset piirteet
    • voi esiintyä polyhydramnioosia, jos vika on vakava ja heikentää nielemistä

    Hoito ja ennuste

    Yleisennuste vaihtelee liitännäisanomalioista riippuen, ja eristetyillä lateraalisilla halkioilla (tyypit I ja II) on paras ennuste.

    Vrt. myös

    • eristetty suulakihalkio
    • kasvojen halkio
    • mesiodens

    Vastaa

    Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.