Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ist eine der häufigsten neonatalen Gesichtsanomalien. In ~80% der Fälle treten die beiden Merkmale zusammen auf 6.

Epidemiologie

Es wird geschätzt, dass sie mit einer Inzidenz von ~1 in 700 bis 1000 Lebendgeburten auftritt 1. Dies kann sich auf 4% bei einem Geschwisterkind eines zuvor betroffenen Fötus und bis zu 10% bei einem Geschwisterkind von zwei zuvor betroffenen Kindern erhöhen 9. Es gibt eine anerkannte rassische Prädilektion. In den Vereinigten Staaten beispielsweise ist die Prävalenz bei Indianern am höchsten (~4 von 1.000), gefolgt von Asiaten (1,5-2,0 von 1.000), Weißen (1 von 1.000) und Afroamerikanern (0,3 von 1.000).

Pathologie

Die Lippe bildet sich zwischen der vierten und siebten Schwangerschaftswoche. Der Gaumen bildet sich zwischen der 6. und 9. Schwangerschaftswoche. Schwangerschaftswoche durch eine fehlende Verschmelzung eines oder beider medialer Nasenvorsprünge verursacht. Diese treten zunächst als paarige mediale Nasenfortsätze auf, und wenn sie nicht miteinander oder mit den Kieferfortsätzen verschmelzen, kommt es zu einer Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte. Spalten im vorderen Gaumen stören diese normale Fusionslinie, was zu einer Diskontinuität in der glatten, C-förmigen Kontur des Alveolarkamms an der Verbindung zwischen den seitlichen Schneidezähnen und den Eckzahnsockeln führt, die sich nach hinten zum Foramen incisivum erstreckt. Viel seltener kann der Defekt zwischen den mittleren und seitlichen Schneidezähnen auftreten.

Bei einer beidseitigen Lippen-Kiefer-Gaumenspalte gibt es eine prämaxilläre Vorwölbung, die typischerweise als echogene paranasale Masse zu sehen ist. Die Prämaxillarprotrusion resultiert aus einer Instabilität der Gesichtsstrukturen während der Embryonalentwicklung, die zu einem ungehemmten Wachstum des Vomers und der Prämaxillarknochen sowie der Weichteile führt. Obwohl dies bei einer beidseitigen vollständigen Lippen-Kiefer-Gaumenspalte auftritt, kommt es bei anderen Arten von Gesichtsspalten oder bei einer Gaumenspalte allein nicht vor.

Genetik

Bei einem großen Teil der Betroffenen tritt es sporadisch auf, obwohl verschiedene Vererbungsmuster beschrieben worden sind 10.

Lateralität

Die Mehrzahl der Fälle ist einseitig, und wenn sie einseitig auftritt, dann in der Regel links (70 %)

Klassifikation

Es gibt verschiedene Klassifikationssysteme. Das vorgeburtliche Ultraschall-Klassifikationssystem von Nyberg (1995) korreliert sehr gut mit dem Schweregrad des Defekts und den Ergebnissen und wird in fünf Typen unterteilt:

  • Typ I: isolierte Lippenspalte allein
  • Typ II: einseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • Typ III: Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • Typ IV: Mittellinien-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • Typ V: Gesichtsspalten in Verbindung mit dem Amnionbandsyndrom oder dem Gliedmaßen-Körperwand-Komplex

Eine isolierte Gaumenspalte ist in utero fast unmöglich zu diagnostizieren und gehört nicht zu dieser Klassifikation.

Assoziationen

Weitere assoziierte Anomalien können in bis zu 30-50% der Fälle auftreten 3,6. Sie sind vielfältig und umfassen

  • aneuploidische Syndrome: Neigt zum Auftreten bei den Typen II, III und IV 5
    • Trisomie 13
    • Trisomie 18
  • nicht-aneuploides Syndrom
    • Ektrodaktylie-ektodermale Dysplasie-Clefting-Syndrom-EEC-Syndrom
    • frontonasale Dysplasie
    • Fryns-Syndrom
    • Gorlin-Syndrom
    • Juberg-Hayward-Syndrom
    • Kallmann-Syndrom
    • Majewski-Syndrom: Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ II
    • Nager-Syndrom 10
    • Oro-Facial-Digital-Syndrom Typ 1 (OFDS Typ 1): neigt besonders zu einer Medianspalte
    • Roberts-Syndrom
    • bestimmte Arten von Kurzrippen-Polydaktylie-Syndromen, z.g. Typ IV
    • Stickler-Syndrom
    • TAR-Syndrom
    • VACTERL-Assoziation
    • van der Woude-Syndrom (VWS) 7
    • Exposition gegenüber Substanzen in utero
      • fetales Hydantoin-Syndrom
      • fetales Valproat-Syndrom
  • nichtaneuploidisches Nichtsyndrom
    • Dandy-Walker-Kontinuum
    • Holoprosencephalie: oft mit Typ IV
    • Pentalogie von Cantrell

Radiographische Merkmale

Ultraschall

Sonographische Merkmale können je nach der genauen Art der Spaltanomalie variieren. Im Allgemeinen ist ein Oberlippendefekt zu sehen, der sich am besten bei einer schrägen koronalen Aufnahme erkennen lässt. Eine vertikale hypoechoische Region durch die fetale Oberlippe stellt normalerweise den Defekt bei einer Lippenspalte dar. Dieser Befund kann durch einen ähnlichen Defekt der Weichteile der Oberlippe über dem Oberkiefer in der axialen Ebene bestätigt werden.

Der Gaumen kann in der transversalen (axialen) Ebene untersucht werden. 3D-Ultraschall kann die Diagnose weiter unterstützen. Es hat sich bewährt, das fetale Schlucken in Echtzeit zu kommentieren, wenn die Untersuchung durchgeführt wird.

Typspezifische sonografische Merkmale sind:

  • Typ III: kann als prämaxilläre echogene Masse gesehen werden8
Sonografische Zusatzmerkmale
  • Es kann zu Polyhydramnion kommen, wenn der Defekt schwerwiegend ist und das Schlucken beeinträchtigt

Behandlung und Prognose

Die Gesamtprognose ist je nach begleitenden Anomalien unterschiedlich, wobei isolierte laterale Spalten (Typ I und II) die beste Prognose haben.

Siehe auch

  • isolierte Gaumenspalte
  • Gesichtsspalten
  • Mesiodens

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