Læbe- og ganespalte

Læbe- og ganespalte er en af de mest almindelige neonatale ansigtsanomalier. I ~80% af tilfældene har de to træk tendens til at forekomme sammen 6.

Epidemiologi

Det anslås at forekomme med en incidens på ~1 ud af 700-1000 levende fødsler 1. Dette kan stige til 4% for en søskende til et tidligere ramt foster og op til 10% for en søskende til to tidligere ramte spædbørn 9. Der er en anerkendt racemæssig prædilektion. For eksempel har USA, en af de højeste satser med hensyn til prævalens hos indianere (~4 ud af 1.000), efterfulgt af asiatiske (1,5-2,0 ud af 1.000), kaukasiske (1 ud af 1.000) og afroamerikanske (0,3 ud af 1.000) befolkninger.

Patologi

Læben dannes mellem den 4. og 7. graviditetsuge. Mundtaget (ganen) dannes mellem den 6. og 9. graviditetsuge. Tilstanden skyldes i løbet af 4. til 6. svangerskabsuge en manglende fusion af en eller begge de mediale næsefremspring. Disse opstår oprindeligt som parvise mediale næsefremspring, og manglende fusion med hinanden eller med overkæbefremspringene vil resultere i læbespalte med eller uden ganespalte. Spaltninger i den forreste del af ganen forstyrrer denne normale fusionslinje, hvilket resulterer i en diskontinuitet i den glatte, C-formede kontur af alveolærkammen ved krydset mellem de laterale incisiver og hjørnetændernes tandhuler, der strækker sig bagud til incisive foramen. Meget sjældnere kan defekten opstå mellem de mediale og laterale fortænder.

I en bilateral læbe- og ganespalte er der en præ-maxillær protrusion, der typisk ses som en paranasal ekkogen masse. Den præmaxillære protrusion skyldes ustabilitet i ansigtsstrukturerne under den embryologiske udvikling, hvilket giver uhæmmet vækst af vomer- og præmaxillære knogler og blødt væv. Selv om dette forekommer ved bilateral komplet venstre læbe og ganespalte, forekommer det ikke ved andre typer ansigtsspalte eller ved ganespalte alene

Genetik

I en betydelig andel er det sporadisk, selv om der er beskrevet forskellige arvelige mønstre 10.

Lateralitet

De fleste er unilaterale, og når den er unilateral, har den tendens til at forekomme til venstre (70 %)

Klassifikation

Der findes flere klassifikationssystemer. Nybergs klassifikationssystem for antenatal ultralyd fra 1995 er et system, der korrelerer meget godt med defektets sværhedsgrad med resultaterne og er inddelt i fem typer 5:

  • type I: isoleret læbespalte alene
  • type II: unilateral læbe- og ganespalte
  • type III: bilateral læbe- og ganespalte
  • type IV: midline/median læbe- og ganespalte
  • type V: ansigtsspalte i forbindelse med amniotic band syndrome eller limb-body-wall complex

En isoleret ganespalte er næsten umulig at diagnosticere in utero og er ikke en del af denne klassifikation.

Associationer

Andre associerede anomalier kan forekomme i op til 30-50 % af tilfældene 3,6. De er proteiske og omfatter

  • aneuploide syndromer: tendens til at forekomme med typer II, III og IV 5
    • trisomi 13
    • trisomi 18
  • ikke-aneuploidisk syndromisk
    • ectrodactyly-ectodermal dysplasi-klefting syndrom-EEC syndrom
    • frontonasal dysplasi
    • Fryns syndrom
    • Gorlin syndrom
    • Juberg-Hayward syndrom
    • Kallmann syndrom
    • Majewski syndrom: kort ribben-polydaktyliesyndrom type II
    • Nager syndrom 10
    • oro-facial-digitalt syndrom type 1 (OFDS type 1): har særlig tendens til at give en median spalte
    • Roberts syndrom
    • visse typer af kort ribben-polydaktyliesyndromer, f.eks.g. type IV
    • Stickler syndrom
    • TAR syndrom
    • VACTERL association
    • van der Woude syndrom (VWS) 7
  • eksponering for stoffer in utero
    • født hydantoinsyndrom
    • født valproatsyndrom
  • ikkeaneuploidisk ikke-syndromisk
    • Dandy-Walker-kontinuum
    • holoprosencephali: ofte med type IV
    • pentalogi af Cantrell
  • Radiografiske træk

    Ultralyd

    Sonografiske træk kan være variable afhængig af den nøjagtige type af spalteanomali. Generelt kan der ses en defekt i overlæben, og den ses bedst ved vinklet koronal scanning. Et lodret hypoekkoisk område gennem den føtale overlæbe repræsenterer normalt defekten ved spaltelæbe. Dette fund kan bekræftes af en lignende defekt i overlæbens bløde væv, der overlejrer overkæben i det aksiale plan.

    Gævespalten kan undersøges i det tværgående (aksiale) plan. 3D-ultralyd kan yderligere hjælpe med at stille diagnosen. Det er god praksis at kommentere fosterets synkefunktion i realtid på det tidspunkt, hvor scanningen udføres.

    Typespecifikke sonografiske kendetegn omfatter:

    • type III: kan ses som en ekkogen masse præmaxillær 8
    Ancillary sonographic features
    • der kan være polyhydramnios, hvis defekten er alvorlig og hæmmer synkningen

    Behandling og prognose

    Den samlede prognose er varierende afhængigt af associerede anomalier, hvor isolerede laterale spalter (type I og II) har den bedste prognose.

    Se også

    • isoleret ganespalte
    • ansigtsspalte
    • mesiodens

    Skriv et svar

    Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.