Rozštěp rtu a patra

Rozštěp rtu a patra je jednou z nejčastějších anomálií obličeje u novorozenců. V ~80 % případů mají oba znaky tendenci vyskytovat se společně 6.

Epidemiologie

Odhaduje se, že se vyskytuje s incidencí ~1 ze 700 až 1000 živě narozených dětí 1. Tato incidence se může zvýšit na 4 % u sourozence dříve postiženého plodu a až na 10 % u sourozence dvou dříve postižených dětí 9.

Epidemiologie

Odhaduje se, že se vyskytuje s incidencí ~1 ze 700 až 1000 živě narozených dětí 1. Existuje rozpoznaná rasová predilekce. Například ve Spojených státech je z hlediska prevalence jeden z nejvyšších výskytů u amerických indiánů (~4 na 1000), následuje asijská (1,5-2,0 na 1000), kavkazská (1 na 1000) a afroamerická (0,3 na 1000) populace.

Patologie

Rt se tvoří mezi 4. a 7. týdnem těhotenství. Střecha úst (patro) se tvoří mezi 6. a 9. týdnem těhotenství. Stav vzniká během 4. až 6. týdne těhotenství v důsledku poruchy splynutí jednoho nebo obou mediálních nosních výběžků. Ty se zpočátku vyskytují jako párové mediální nosní výběžky a selhání splynutí mezi sebou nebo s čelistními výběžky vede k rozštěpu rtu s rozštěpem patra nebo bez něj. Rozštěpy předního patra narušují tuto normální linii splynutí, což má za následek přerušení hladkého obrysu alveolárního hřebene ve tvaru písmene C na spojnici mezi postranními řezáky a zubními jamkami špičáků, která se rozšiřuje směrem dozadu k řezákovému otvoru. Mnohem méně často se může defekt vyskytnout mezi mediálními a laterálními řezáky.

Při oboustranném rozštěpu rtu a patra se vyskytuje premaxilární výběžek, který je obvykle vidět jako paranazální echogenní útvar. Premaxilární výběžek je důsledkem nestability obličejových struktur během embryologického vývoje, která způsobuje neřízený růst vomer a premaxilárních kostí a měkkých tkání. Ačkoli se vyskytuje u oboustranného kompletního levého rtu a patra, nevyskytuje se u jiných typů obličejových rozštěpů ani u samotného rozštěpu patra.

Genetika

V nemalé části se jedná o sporadický výskyt, ačkoli byly popsány různé vzorce dědičnosti. 10. Rozštěp obličeje se vyskytuje u oboustranného kompletního levého rtu a patra.

Lateralita

Většina případů je jednostranná, a pokud je jednostranná, vyskytuje se spíše vlevo (70 %)

Klasifikace

Existuje několik klasifikačních systémů. Nybergův systém klasifikace podle prenatálního ultrazvuku z roku 1995 je jedním z těch, které velmi dobře korelují se závažností vady s výsledky a dělí se na pět typů 5:

  • typ I: izolovaný samotný rozštěp rtu
  • typ II: jednostranný rozštěp rtu a patra
  • typ III: typ IV: rozštěp rtu a patra ve střední čáře
  • typ V: rozštěp obličeje spojený se syndromem amniového pásu nebo komplexem končetina-tělo-stěna

Oddělený rozštěp patra je téměř nemožné diagnostikovat in utero a není součástí této klasifikace.

Asociace

Další přidružené anomálie se mohou vyskytovat až ve 30-50 % případů3,6. Jsou protetické a zahrnují

  • aneuploidní syndrom: mají tendenci vyskytovat se u typů II, III a IV 5
    • trisomie 13
    • trisomie 18
  • neaneuploidní syndromický
    • ektrodaktylie-ectodermální dysplazie-clefting syndrom-.EEC syndrom
    • frontonazální dysplazie
    • Frynsův syndrom
    • Gorlinův syndrom
    • Juberg-Haywardův syndrom
    • Kallmannův syndrom
    • Majewského syndrom:
    • Nagerův syndrom 10
    • orofaciálně-digitální syndrom 1. typu (OFDS 1. typu): zejména má tendenci k mediánnímu rozštěpu
    • Robertsův syndrom
    • některé typy syndromů krátké žeberní polydaktylie, např.g. typ IV
    • Sticklerův syndrom
    • TAR syndrom
    • VACTERL asociace
    • van der Woudeho syndrom (VWS) 7
    • .

    • expozice látkám in utero
      • fetální hydantoinový syndrom
      • fetální valproátový syndrom
  • neaneuploidní nesyndromická
    • Dandy-Walkerova kontinuita
    • holoprosencefalie: často s typem IV
    • pentalogie Cantrella

Radiografické znaky

Ultrazvuk

Sonografické znaky mohou být variabilní v závislosti na přesném typu rozštěpové anomálie. Obecně může být patrný defekt horního rtu, který je nejlépe patrný při úhlovém koronálním snímkování. Vertikální hypoechogenní oblast přes horní ret plodu obvykle představuje defekt u rozštěpu rtu. Tento nález může být potvrzen podobným defektem měkkých tkání horního rtu překrývajících horní čelist v axiální rovině.

Patro lze vyšetřit v příčné (axiální) rovině. Při diagnostice může dále pomoci 3D ultrazvuk. Dobrou praxí je komentovat polykání plodu v reálném čase v době, kdy je skenování prováděno.

Mezi sonografické znaky specifické pro daný typ patří:

  • typ III: může být viditelný jako premaxilární echogenní útvar 8
Přídatné sonografické znaky
  • může být polyhydramnion, pokud je vada závažná a narušuje polykání

Léčba a prognóza

Celková prognóza je různá v závislosti na přidružených anomáliích, přičemž izolované laterální rozštěpy (typ I a II) mají nejlepší prognózu.

Viz také

  • izolovaný rozštěp patra
  • rozštěp obličeje
  • mesiodens

.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.